5 курс / Госпитальная педиатрия / Эмбриофетопатии
.pdfВрачебная комиссия территориальной женской консультации (не более 2 рабочих дней после получения заключения Перинатального консилиума)
Прерывание беременности (после получения информированного добровольного согласия) или пролонгирование беременности (операбельный ВПР или отказ беременной женщины)
Родоразрешение в ГБУЗ РКПЦ МЗ РБ или Федеральных центрах
10–14-я или 20–22-я недели беременности
выполняются трансцервикально или трансабдоминально - проводится аспирация ткани хориона или плаценты с помощью иглы под ультразвуковым контролем.
пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток плода.
В настоящее время является ведущим методом получения плодного материала в большинстве центров пренатальной диагностики.
Оптимальный срок проведения амниоцентеза для определения кариотипа - 15–18 недель беременности.
представляет собой процедуру забора крови из вены пуповины плода под ультразвуковым контролем. Оптимальный срок для проведения - 22–24-я неделя беременности.
структурная перестройка хромосом у одного из родителей;
возраст матери старше 35 лет, отца - старше 40 лет;
рождение ранее ребенка с множественными врожденными пороками развития;
пренатально диагностируемые заболевания плода;
наличие маркеров хромосомной патологии по данным УЗИ или по результатам биохимического исследования сывороточных маркеров крови матери;
осложненное течение беременности (рецидивирующая угроза прерывания, аномальное количество околоплодных вод, гипотрофия плода).
Скрининг на фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.
УЗИ головного мозга, органов брюшной полости и забрюшинного пространства новорожденного ребенка.
Аудиологический скрининг.
Гиперподвижность суставов;
Снижение мышечного тонуса и спонтанной двигательной активности, «лягушачий» живот;
Череп округлой формы, широкая плоская переносица, дугообразная вертикальная складка у внутреннего угла глаза(эпикант);
Монголоидный разрез глаз, макроглоссия;
Дисплазия (деформация) ушных раковин;
Избыточная кожная шейная складка;
Укорочение конечностей и пальцев с полной поперечной складкой на ладонях.
Низкая масса тела;
Микроцефалия;
Специфический дефект кожи головы;
Расщепление верхней губы и мягкого неба;
Гипертелоризм;
Деформация кистей, полидактилия;
Пупочная грыжа;
Тяжёлые пороки сердца;
Пороки развития половых органов;
Низкий мышечный тонус.