- •1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
- •1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
- •1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
- •1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):
- •2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
- •3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
- •4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
Задача 51
1.Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ПК-6):
Синдром рвоты и срыгивания, гиповолемический, гипотонический, неправильное строение наружных половых органов (гермофродитные гениталии).
2.Оцените результаты проведенного обследования (ПК-1).
В ОАК: анемия легкой степени, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, гипогликемия, гипонатрийемия, гиперкалийемия, гиперплазия надпочечником на УЗИ, положительный результат скрининга на АГС (больше 60 нмоль/л).
3.Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (ПК-6).
Основной: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, сольтеряющая форма.
Осложенения:
ставится на основании:
жалоб на: ухудшение состояния с 15-го дня жизни ребенка, появились срыгивания, в последующем многократная рвота «фонтаном».отказ от еды.,
анамнеза болезни : В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий. Анализ крови по программе неонатального скрининга взят на 5-й день жизни.,
объективных данных : При поступлении состояние тяжелое. Кожные покровы сухие, бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Большой родничок 2х2 см, западает. Сосет вяло, рвота «фонтаном». Дыхание поверхностное, ослабленное. ЧД 56 в минуту. Тоны сердца приглушены. ЧСС 160 в минуту. Стул жидкий, обычной окраски. Пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, урогенитальный синус, гиперпигментация наружных гениталий,
лабораторно-инструментальных данных (ОАК: анемия легкой степени, в биохимическом анализе крови гипопротеинемия, гипогликемия, гипонатрийемия, гиперкалийемия (общий белок 55 г/л, глюкоза 3,1 ммоль/л, натрий 118,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л)
гиперплазия надпочечником на УЗИ, положительный результат скрининга на АГС (больше 60 нмоль/л).). УЗИ брюшной полости: печень +2 см, однородной структуры. Надпочечники увеличены.
Кариотип: 46 XX. Половой хроматин: 30%. Анализ крови по программе неонатального скрининга: 17-оксипрогестерон 172,2 нмоль/л (норма < 60 нмоль/л).
4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (ПК-1)
Этиология :Причиной всех форм ВДКН являются мутации генов, отвечающих за синтез ферментов или коферментов стероидогенеза, а также гена STAR, кодирующего белок, который участвует в транспорте холестерина внутрь митохондрий.
Патогенез: Дефект ферментации 21α гидроксилазы, следовательно нарушение синтеза глюкозы и минералкортикоидов, увеличение АКТГ. Далее увеличение продукции андрогенов, снижение альдостерона и кортизола, что приводит к надпочечниковой недостаточности.
Таким образом, при всех формах ВДКН отмечается дефицит кортизола, что по механизму отрицательной обратной связи приводит к повышению уровня АКТГ и гиперплазии надпочечников. В результате стимуляции надпочечников происходит избыточное накопление стероидов, предшествующих ферментативному блоку. Клиническая картина каждой формы ВДКН обусловлена дефицитом гормонов, синтез которых невозможен при данном ферментативном блоке, и избытком предшественников
5. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).
-Гипоплазия надпочечников.
-Синдромы нарушения полового развития.
-Надпочечниковая недостаточность.
-Белково-энергетическая недостаточность.
-Муковисцидоз.
6. Определите тактику ведения, в том числе маршрутизацию, пациента в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).
В соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю эндокринология – госпитализация в эндокринологическое отделение ГБУЗ РДКБ.
7. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).
Режим: палатный
Диета: ОВД с добавлением соли
Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):
Примерная масса- 3500г
ГКС
.в/в из расчета 5 мг/кг в/м. Итог: 18 мг.
Rp.: Susp. Hydrocortisoni 5 ml
D.S. в/м по 0,75 мл каждые 4 часа.
Инфузионная терапия
Rp.: Sol. Natrii chloride 0,9% - 250 ml
D.S. в/в 35 мл в сутки ( В/в капельно 10-15 мл/кг/сут )
10мл*3,5 кг =35мл
Флудрокортизон («Кортинеф»)
Rp.: Fludrocortisoni 0.0001
DtdN in tab.
S.: по ½ таб 2 раза в день внутрь
Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14): Феминизирующая пластика проводится на первом году жизни. Пластика влагалища в возрасте до 12 лет.
План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):
Кратность наблюдения 1 раз в 1-3 мес:
• контроль уровня электролитов – ежемесячно;
• уровень 17ОНР каждые 3 месяца;
• динамика веса и уровень АД на каждом приеме.
NB! Критерием адекватности заместительной терапии у грудных детей, в первую очередь, является кривая набора веса. Удовлетворительный набор веса, отсутствие срыгиваний свидетельствуют об эффективном лечении.
• контроль электролитов крови – для подбора дозы флудрокортизона;
• уровень 17ОНР определяют для подбора дозы гидрокортизона.
Тщательный мониторинг осложнений и последствий как самого заболевания, так и его лечения.
Профилактические прививки согласн календарю.
8. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).
Медицинское обучение семьи, консультирование по вопросам психосоциального прогноза; 2) установление пола в случае выраженной вирилизации; 3) принятие решения по проведению феминизирующей пластики гениталий в раннем детстве.
9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).
Прогноз для жизни благоприятный. Прогрессирование полового развития. Недостаточное подавление гиперандрогении на первом году жизни не приводит к существенной прогрессии костного возраста, тогда как передозировка глюкокортикоидов в этот период оказывает негативное влияние на конечный рост пациентов.
Задача 52
1. Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (пк-6):
Синдром комы, судорожный синдром. Ведущий синдром: кома.
2. Оцените результаты проведенного обследования (пк-1).
Гликемия: 1,5 ммоль/л. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: гипогликемия
3. Сформулируйте и обоснуйте клинический диагноз (пк-6).
Основной: Сахарный диабет, 1 тип, стадия декомпенсации
Осложенени:: гипогликемическая кома
Соп.:
ставится на основании:
жалоб на:полсе инъекции инсулина боли в животе, тошноты, отказ от еды. Через час состояние больного резко ухудшилось, отмечалась сонливость, чувство страха, потливость, тремор рук, затем ребенок потерял сознание, появились судороги мышц конечностей.
анамнеза болезни: ребенок болеет сахарным диабетом в течение 4 лет. Получает инсулин: актрапид 16 ЕД, протафан 14 ЕД в сутки. Утром после очередной инъекции инсулина из-за болей в животе, тошноты ребенок отказался от еды. Через час состояние больного резко ухудшилось, появились слабость, сонливость, чувство страха, потливость, тремор рук, затем ребенок потерял сознание, появились судороги мышц конечностей. доставлен в больницу в коматозном состоянии
объективных данных (сознание отсутствует. Тризм жевательной мускулатуры. Тонико-клонические судороги мышц конечностей Тоны сердца приглушены. Сухожильные рефлексы оживлены.,
лабораторно-инструментальных данных
Гликемия: 1,5 ммоль/л. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: гипогликемия
4. Укажите основные этиологические факторы и патогенетические механизмы (пк-1).
1 Передозировка инсулина или пероральных гипогликемизирующих препаратов.
2 Несвоевременный прием пищи после инъекции инсулина или прием пищи с
недостаточным содержанием углеводов.
Патогенез.
Повышенное высвобождение контринсулярных гормонов начинается уже при
снижении глюкозы в плазме крови до 3,6 ммоль/л. Лабораторным признаком
гипогликемии является снижение уровня глюкозы в плазме крови ниже 2,7 ммоль/л.
5. Проведите дифференциальную диагностику (ПК-6).
Проводят дифференциальную диагностику с кетоацидотической комой, для которой характерно постепенное начало, обезвоживание (сухость кожи и слизистых), декомпенсированный ацидоз (токсическое дыхание Куссмауля, кетонурия). с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии (ПК-8).
6. Назначьте лечение: режим, лечебное питание (в том числе укажите вариант диеты в стационаре), медикаментозное лечение (выпишите рецепты) в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (ПК-8, ПК-14).
в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи детям по профилю данной патологии Госпитализация в ближайшее отделение интенсивной терапии. После купирования комы и судорожного синдрома перевод в эндокринологическое отделение РДКБ для коррекции инсулинотерапии и обучения в «Школе диабета». Перевод согласуется зам. главного врача обоих лечебных учреждений и осуществляется санитарным транспортом медицинской организации в сопровождении медицинского работника.
Тактика лечения:
- Инсулинотерапия.
- Планирование питания.
- Физическая активность.
- Самоконтроль.
Режим: постельный
Диета: ОВД . (Краткая характеристика диеты: Исключение из рациона легкоусвояемых углеводов( сахар, мед, конфеты, пшеничная мука, манная, рисовая крупы, крахмал, виноград, бананы, хурма) и заменить их на углеводы, содержащие большое количество клетчатки (ржаная мука, пшеничная мука с добавлением отрубей, гречневая, пшенная крупы, картофель, овощи, фрукты, ягоды) Определение содержания углеводов в пище с использованием хлебных единиц). Суточный каллораж для мальчиков от 11 лет до 15 лет рассчитывается по формуле:
Суточный каллораж = 1000 + 100 Х n* + 100 Х (n* – 11)
где *n – возраст в годах.
Общий дневной прием энергии должен быть распределен следующим образом:- углеводы 50-55%;- жиры 30-35%; -белки 10-15%.
Медикаментозное лечение (выпишите рецепты на 3-4 основных препарата):
6,0 г глюкозы на 1 кг массы тела. Итого: 270 г в сутки.
Rp.: Rp. Sol. Glucosae 40% - 20 ml
D. t. d. N. 6 in amp.
S. Внутривенно струйно
Rp: Glucagoni 0,001
D.S. П/К 0,5 ед
Немедикаментозное лечение (ПК-8, ПК-14):
Группа здоровья 4. Осмотр врачом-эндокринологом – 12 раз в год, врачом-педиатром участковым – 2 раза в год, врачом-офтальмологом, врачом-неврологом – 1 раз в год. Перечень диагностических исследований, необходимых для контроля за СД, включает: измерение массы и длины тела, АД, оценка стадии полового развития по Таннеру, общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (общий белок, общий холестерин,триглицериды, АСТ, АЛТ, креатинин), ЭКГ – 1 раз в год. Критериями оценки эффективности диспансерного наблюдения является достижение целевых значений уровней ГК, отсутствие хронических осложнений. Сроки диспансерного наблюдения и критерии снятия с диспансерного наблюдения – по достижении 18 лет.
План диспансерного наблюдения, график профилактических прививок (ПК-8):
Медотвод от профпрививок. Реабилитация противопоказана при декомпенсации диабета (гипергликемия, кетоз)
7. Определите медицинские показания и противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий, немедикаментозной терапии, применению природных лечебных факторов (ПК-14).
Медотвод от профпрививок. Реабилитация противопоказана при декомпенсации диабета (гипергликемия, кетоз)
9. Укажите возможные исходы и осложнения данного заболевания (ПК-1).
Поздние микрососудистые осложнения (нефропатия, ретинопатия, полинейропатия), катаракта, хайропатия (ограничение подвижности суставов). Комы (кетоацидотическая, гипогликемическая, гиперосмолярная, молочнокислая).
Задача 53
Выделите синдромы, скомпоновав их из имеющихся симптомов; укажите ведущий синдром (ПК-6):
астеновегетативный, астеноневротический, гипотрофии, зоба, офтальмопатии, поражения ссс