6 курс / Гастроэнтерология / Гастроэнтеролог_Рациональная_диагностика_и_фармакотерапия_заболеваний
.pdfтерàпии ÍÀÑÃ – улучшение биохимических покàзàтелей, хàрàктеризующих воспàление и цитолиз, зàмедление процессов фиброзировàния.
Îбязàтельнàя (рекомендуемàя)
Äиетà
Ïитàние с огрàничением жирных сортов мясà, сàлà, консервировàнных продуктов, шоколàдà. Ïри избыточной мàссе телà – снижение кàлорийности пищи. Êàлорийность – 2000 ккàл, белки – 90-100 г, жиры – 70-80 г, углеводы – 300-400г.
Êритерии эффективности лечения
Óменьшение жировой дистрофии печени при морфологическом исследовàнии.
Ïродолжительность лечения
Îбследовàние проводится в условиях стàционàрà, контрольные исследовàния и лечение – àмбулàторно. Ïродолжительность 1-3-6 месяцев, зàвисит от тяжести течения.
Ïрофилàктикà:
•исключение àлкоголя;
•нормàлизàция мàссы телà;
•исключение токсических воздействий;
•исключение стрессовых воздействий.
Ïервичный билиàрный цирроз
ÌÊÁ-10: K74.3
Îбщàя информàция Ïервичный билиàрный цирроз (ÏÁÖ) предстàвляет собой àутоиммунное прогрессирующее
зàболевàние, дебютом которого является хронический деструктивный негнойный холàнгит. Â дàльнейшем рàзвивàется длительный холестàз, à нà поздних стàдиях – формируется цирроз печени.
Ðàспрострàненность ÏÁÖ состàвляет 5-6 человек нà 100 000 тыс. нàселения, причем чàще этим зàболевàнием стрàдàют лицà женского полà.
Ýтиология Äо нàстоящего времени этиология ÏÁÖ остàется неизвестной. Îпределеннàя роль в рàзвитии
ÏÁÖ отводится генетическим фàкторàм, поскольку имеются случàи семейного порàжения этим зàболевàнием, однàко число этих случàев невелико. Ó больных ÏÁÖ достàточно чàсто определяются HLA DR2, DR3, DR4 1.
Ïàтогенез
Ïри ÏÁÖ рàзвивàется экстрàлобулярный холестàз вследствие снижения àктивности ферментà S-
àденозилметилсинтетàзы и нàрушения продукции S-àдеметионинà. Ïоследнее сопровождàется нàрушением биохимических процессов трàнсметилировàния и трàнссульфидировàния в гепàтоците. Âследствие угнетения реàкций трàнсметилировàния в гепàтоцеллюлярных мембрàнàх снижàется содержàние фосфолипидов, пàдàет àктивность Nà+-, Ê+-ÀÒÔ-àзы и других белков-переносчиков, что нàрушàет текучесть мембрàн, à тàкже зàхвàт и выделение компонентов желчи. Íàрушение реàкций трàнссульфидировàния уменьшàет клеточные зàпàсы тиолов и сульфàтов (глутàтион, тàурин и др.), которые являются глàвными детоксикàционными субстàнциями, включàя желчные кислоты, à тàкже облàдàют вырàженным àнтиоксидàнтным эффектом. Èх дефицит обусловливàет, в конечном итоге, цитолиз гепàтоцитов при холестàзе. Ýкстрàлобулярный холестàз рàзвивàется в результàте повреждения эпителия желчных протоков и нàрушения их проходимости, в ряде случàев с нàрушением метàболизмà желчных кислот, à тàкже с изменением их состàвà и, в первую очередь, с увеличением концентрàции токсичных литохолевой и дезоксихолевой кислот.
Ïри холестàзе избыточнàя концентрàция компонентов желчи вызывàет ряд печеночных и системных порàжений. Îсновнàя роль принàдлежит детергентному действию кàк токсичных, тàк и нормàльных желчных кислот. Ïоследние приводят к повреждению клеточных мембрàн, в том числе и митохондриàльных, к блокàде синтезà ÀÒÔ, нàкоплению цитозольного кàльция, àктивàции интрàцеллюлярных гидролàз и некрозу гепàтоцитов. Æелчные кислоты ингибируют регенерàцию гепàтоцитов, àктивизируют фиброгенез, индуцируют экспрессию àнтигенов клàссà 1 – глàвного комплексà гистосовместимости, предрàсполàгàя к рàзвитию àутоиммунных повреждений.
Êлиническàя кàртинà Äлительное бессимптомное течение. Õàрàктерны жàлобы, связàнные с холестàзом и àутоиммунным воспàлением:
•кожный зуд;
•желтухà холестàтического типà, медленно нàрàстàющàя, тогдà кàк быстро нàрàстàющàя – прогностически неблàгоприятный симптом;
•боль в сустàвàх, мышцàх, пояснице, ребрàх – может быть признàком деминерàлизàции и остеопорозà;
•лихорàдкà;
•вàскулит, склеродермия.
Íàблюдàются другие жàлобы, связàнные с циррозом. Ãепàтомегàлия чàще незнàчительнàя. Ñпленомегàлия менее чем у половины больных не сочетàется с гиперспленизмом.
Êлàссификàя и примеры формулировки диàгнозà
Ìорфологическàя клàссификàция выделяет четыре гистологические стàдии ÏÁÖ:
•дуктàльную – хронический негнойный деструктивный холàнгит;
•дуктуллярную – пролиферàция желчных протоков и перидуктàльный фиброз;
•фиброз стромы – при нàличии воспàлительной инфильтрàции пàренхимы печени;
•цирроз печени.
Äиàгностикà
Ôизикàльные методы обследовàния
•опрос – интенсивный кожный зуд, желтушное окрàшивàние кожных покровов.
•осмотр – желтушное окрàшивàние кожных покровов, следы рàсчесов нà кожных покровàх,
ксàнтомы, ксàнтелàзмы, клиническое подозрение нà основàнии внепеченочных проявлений (сухой синдром, ревмàтоидный àртрит и др.), гепàтомегàлия, спленомегàлия.
Ëàборàторные исследовàния
Îбязàтельные:
•общий àнàлиз крови – ускореннàя ÑÎÝ;
•общий àнàлиз мочи – интенсивное окрàшивàние мочи, нàличие желчных пигментов;
•мàркеры вирусных гепàтитов – для исключения вирусного порàжения печени;
•печеночный комплекс – повышение уровня ферментов холестàзà (ÙÔ, ÃÃÒÏ) в 2-3 рàзà, повышение ÀсÀÒ, ÀлÀÒ;
•почечный комплекс – умеренное повышение уровня мочевины и креàтининà;
•белковые фрàкции – повышение уровня IgM в сыворотке крови, повышение уровня γ- глобулинов выше 30%;
•коàгулогрàммà – снижение протромбинового индексà;
•àнтителà àнтиглàдкомышечные, àнтимитохондриàльные, àнтинуклеàрные – обнàружение àнтимитохондриàльных àнтител в титре выше 1:40.
Ïри нàличии покàзàний:
•àльфà-фетопротеин – для исключения гепàтоцеллюлярной кàрциномы;
•церулоплàзмин – для исключения болезни Âильсонà-Êоновàловà.
Èнструментàльные и другие методы диàгностики
Îбязàтельные:
•ÓÇÈ оргàнов брюшной полости – гепàтоспленомегàлия, нормàльные внепеченочные желчные ходы, уплотнение стенок внутрипеченочных желчных протоков, повышение àкустической плотности печеночной пàренхимы;
•эзофàгоскопия – для выявления признàков портàльной гипертензии.
Ïри нàличии покàзàний:
•биопсия печени с исследовàнием биоптàтов – в зàвисимости от стàдии зàболевàния обнàруживàются свежие повреждения желчных кàнàльцев, пролиферàция и/или их склерозировàние, перипортàльный гепàтит, мостовидные некрозы, септàльный фиброз, цирроз;
•ректоромàноскопия – для выявления признàков портàльной гипертензии.
Êонсультàции специàлистов
Îбязàтельные: Íе покàзàны.
Ïри нàличии покàзàний:
Õирургà – для решения вопросà о трàнсплàнтàции печени.
Äифференциàльный диàгноз
ÏÁÖ следует дифференцировàть с хронической билиàрной обструкцией (конкремент или стриктурà), кàрциномой желчных протоков, первичным склерозирующим холàнгитом, сàркоидозом, лекàрственным порàжением печени. Ó пàциентов с клинической и гистологической кàртиной ÏÁÖ в отсутствии àнтимитохондриàльных àнтител диàгностируют àутоиммунный холàнгит. Ó этих пàциентов ниже уровень IgM, à тàкже чàще определяются àнтителà к глàдким мышечным клеткàм и àнтинуклеàрные àнтителà. Ó некоторых больных имеются черты и ÏÁÖ и ÀÈÃ – проявления перекрестного синдромà.
Ëечение
Ôàрмàкотерàпия
Íàиболее докàзàнà эффективность урсодезоксихолевой кислоты и àдеметионинà. Âлияние нà гистологическое прогрессировàние, прогноз и выживàемость циклоспоринà À, àзàтиопринà, метотрексàтà, колхицинà покà не подтверждены.
Õирургическое лечение
Òрàнсплàнтàция печени – метод выборà при прогрессирующем ÏÁÖ, тогдà кàк нà поздних стàдиях при декомпенсàции – не покàзàнà.
Êритерии эффективности лечения
Äостижение клинико-лàборàторной ремиссии, переход декомпенсàции в субкомпенсàцию, компенсàцию.
Ïродолжительность лечения
Ñтàционàрное лечение – 21-30 дней
Ïрофилàктикà
•исключение àлкоголя;
•исключение токсических воздействий;
•исключение стрессовых воздействий.
Ïостхолецистэктомический синдром
ÌÊÁ-10: K91.5
Îбщàя информàция Ïостхолецистэктомический синдром объединяет комплекс нàрушений рàзличных функций
билиàрной системы, возникàющий у больных после холецистэктомии.
Ïонятие «постхолецистэктомический синдром» рàнее включàло кàк оргàнические пàтологические состояния, связàнные с выполненным оперàтивным вмешàтельством (резидуàльные кàмни в желчных путях, длиннàя культя пузырного протокà, стеноз терминàльного отделà холедохà или фàтеровà соскà, ятрогенные повреждения протоков, рубцовые стриктуры, свищи желчевыводящих путей), тàк и функционàльные нàрушения, рàзвивàющиеся в связи с выпàдением функции желчного пузыря. Äиàгнозы оргàнических нàрушений кодируются собственными шифрàми. Â нàстоящее время термин «постхолецистэктомический синдром» применяется исключительно по отношению к пàтологическому синдрому, рàзвившемуся вследствие отсутствия желчного пузыря, и отрàжàет функционàльные рàсстройствà, à не оргàнические процессы.
Îсновное место в функционàльных нàрушениях, состàвляющих постхолецистэктомический синдром, зàнимàет дисфункция сфинктерà Îдди – нàрушение его сокрàтительной функции, препятствующее нормàльному оттоку желчи и пàнкреàтического секретà в ÄÏÊ.
Ýпидемиологические исследовàния имеют рàзноречивые результàты: чàстотà дисфункции сфинктерà Îдди после холецистэктомии состàвляет 1-14%.
Îсложнение: хронический рецидивирующий пàнкреàтит.
Ïàтогенез
Âзàвисимости от преимущественного нàрушения оттокà того или иного секретà и хàрàктерà болевого синдромà выделяют билиàрный и пàнкреàтический типы дисфункции сфинктерà Îдди. Ïосле холецистэктомии рàзвивàется хроническàя дуоденàльнàя непроходимость с гипертензией в просвете ÄÏÊ, дуоденогàстрàльным, à зàтем и гàстроэзофàгеàльным рефлюксàми. Ïри этом усугубляется нàрушение поступления желчи и пàнкреàтического секретà в ÄÏÊ. Ðàзрешение дуоденàльной гипертензии считàют обязàтельным нàпрàвлением лечения больных с дисфункцией сфинктерà Îдди. Ýтà гипертензия еще более усугубляется при микробной контàминàции ÄÏÊ, которàя тàкже рàзвивàется после холецистэктомии.
Âрезультàте àсинхронизмà поступления химусà, желчи и пàнкреàтического секретà в ÄÏÊ, à тàкже вследствие ее микробной контàминàции рàзвивàется вторичнàя пàнкреàтическàя недостàточность.
Êлиническàя кàртинà Îбà типà дисфункции сфинктерà Îдди (билиàрный и пàнкреàтический) условно делят нà три
группы по клинической кàртине в соответствии с хàрàктером боли и объективными признàкàми, à тàкже результàтàми инструментàльных тестов.
Первый тип билиарной дисфункции сфинктера Одди (определенный) – больные с типичной билиарной болью (по типу желчной колики), у которых расширен желчный проток (более 12 мм) или нарушен отток желчи – время выделения контраста при ЭРХПГ более 45 минут, а также имеет место отклонение показателей функциональных проб печени (более чем двукратное повышение активности ЩФ и/или аминотрансфераз при двух и более исследованиях).
Âторой тип билиàрной дисфункции сфинктерà Îдди (предположительный) – типичные билиàрные боли, à тàкже 1 или 2 критерия первого типà.
Òретий тип билиàрной дисфункции сфинктерà Îдди (возможный) – только типичные билиàрные боли без объективных критериев, подтверждàющих соответствующие нàрушения. Ãипертонические рàсстройствà сфинктерà Îдди в пàнкреàтическом сегменте тàкже рàзделяются нà три типà.
Ïервый тип (определенный) – больные с идиопàтическим рецидивирующим пàнкреàтитом и/или типичными пàнкреàтическими болями (пàнкреàтическими àтàкàми) при повышении àктивности àмилàзы/липàзы в 2 рàзà выше нормы и более, рàсширенным пàнкреàтическим протоком (более 5 мм) и увеличением времени поступления секретà по пàнкреàтическому протоку в ÄÏÊ более 10 минут.
Âторой тип (предположительный) – больные имеют типичные пàнкреàтические боли и 1 или 2 критерия первого типà.
Òретий тип (возможный) – больные с пàнкреàтическими болями, но без объективных признàков, хàрàктерных для первого типà (вирсунгодискинезия).
Ïàциенты с первым типом дисфункции сфинктерà Îдди имеют структурные нàрушения сàмого сфинктерà или фàтеровà соскà (нàпример, стенозирующий пàпиллит), больные со вторым и третьим типàми – функционàльные нàрушения сфинктерà Îдди.
Ïри билиàрном типе болей обычно удàется пропàльпировàть несколько увеличенную и слегкà болезненную печень, при пàнкреàтическом типе – определяется пàльпàторнàя болезненность в проекции ÏÆ.
Êлàссификàя и примеры формулировки диàгнозà
Äиàгностикà
Ôизикàльные методы обследовàния:
•опрос;
•осмотр;
•пàльпàция оргàнов брюшной полости.
Ëàборàторные исследовàния
Îбязàтельные:
•общий àнàлиз крови;
•общий àнàлиз мочи + билирубин + уробилин;
•общий билирубин крови и его фрàкции;
•ÀлÀÒ, ÀсÀÒ;
•ÙÔ;
•ÃÃÒÏ;
•сàхàр крови;
•àмилàзà крови и мочи;
•копрогрàммà.
Ïри нàличии покàзàний:
•микроскопическое, бàктериологическое, биохимическое исследовàния желчи;
•провокàционные тесты Äебрея и Íàрди;
•фекàльнàя пàнкреàтическàя элàстàзà-1.
Èнструментàльные и другие методы диàгностики
Îбязàтельные:
•ÓÇÈ печени (в т. ч. желчных протоков), ÏÆ. Ïри нàличии покàзàний:
•многофрàкционное дуоденàльное зондировàние;
•динàмическое ÓÇÈ до и после приемà жирной пищи;
•ÝÊÃ;
•обзорное рентгенологическое исследовàние брюшной полости и грудной клетки;
•холегрàфия;
•ЭРХПГ;
•эндоскопическàя мàнометрия сфинктерà Îдди;
•ÊÒ оргàнов брюшной полости и зàбрюшинного прострàнствà;
•ÌÐÒ и холàнгиопàнкреàтогрàфия.
Êонсультàции специàлистов
Ïри нàличии покàзàний:
• хирургà.
Ëечение
Ôàрмàкотерàпия
Ïри нàличии покàзàний:
•при желчной колике: миотропный спàзмолитик (пàпàверинà гидрохлорид или дротàверин) в сочетàнии с Ì1-холинолитиком (àтропинà сульфàт или пирензепин) в сочетàнии с àнàльгетиком (по мере необходимости);
•при интенсивных, но не доходящих до желчной колики болях с целью их купировàния покàзàн прием внутрь дротàверинà по 40 мг 2-3 р/день; при чàстых эпизодàх интенсивных билиàрных
болей – по 80 мг 2 р/день 5-7 дней;
•при пàнкреàтических болях, рàзвитии вторичной хологенной пàнкреàтической недостàточности – минимикросферический двухоболочечный ферментный препàрàт (до двух недель, à зàтем по требовàнию);
•при микробной контàминàции ÄÏÊ – комбинàция сульфàметоксàзолà и триметопримà (бисептол) по 2 тàбл. 2 р/день или доксициклин 0,1 г 2 р/день, или ципрофлоксàцин 250 мг 2 р/день 5-7 дней с последующим приемом àнтидиàрейного противомикробного препàрàтà в сочетàнии с пробиотиком в течение 2 недель; пàрàллельно с кишечными àнтисептикàми, про- и пребиотикàми – àлюминийсодержàщие àнтàциды до 2-х недель;
•при рàзвитии реàктивного гепàтитà – гепàтотропные препàрàты;
•при рàзвитии хронического рецидивирующего пàнкреàтитà – (см. в «Áолезни поджелудочной железы: хронический пàнкреàтит» (Ê86.0, Ê86.1)
Äругие методы лечения
•при нàличии оргàнической причины дисфункции сфинктерà Îдди (пàпиллостеноз и др.) – эндоскопическое лечение (пàпиллосфинктеротомия, бàллоннàя дилятàция сфинктерà Îдди, стентировàние холедохà и/или вирсунговà протокà).
•при вырàженном гипертонусе сфинктерà Îдди, чàстых приступàх билиàрной боли и пàнкреàтических àтàкàх – инъекция ботулинического токсинà (ботокс 100 мышиных единиц) в фàтеров сосок.
•физиотерàпевтическое лечение (при отсутствии признàков пàнкреàтической àтàки) – ÓÂ×, индуктотермия, ÑÂ×-терàпия, электрофорез новокàинà, мàгния сульфàтà, àппликàции пàрàфинà и озокеритà.
•иглорефлексотерàпия.
Êритерии эффективности лечения
Êупировàние клинических проявлений, урежение или исчезновение приступов боли, улучшение результàтов лàборàторных и инструментàльных тестов.
Ïродолжительность лечения
Àмбулàторно – 3-4 недели.
Ïрофилàктикà
Äля профилàктики рàзвития дисфункции сфинктерà Îдди после холецистэктомии, формировàния билиàрного слàджà рекомендуется:
•огрàничение (но не исключение) продуктов, богàтых ÕÑ и жирными кислотàми;
•регулярный 4-6-крàтный прием пищи;
•обогàщение рàционà пищевыми волокнàми;
•медленное снижение исходно увеличенной мàссы телà;
•обеспечение ежедневного стулà;
•при использовàнии низкокàлорийных диет, голодàнии или при нàложении билиодигестивных àнàстомозов целесообрàзен прием урсодезоксихолиевой кислоты 10 мг/кг в сутки 2-3 месяцà.
Ñидром Ðоторà
ÌÊÁ-10: E80.6
Îбщàя информàция Ñиндром Ðоторà – доброкàчественнàя семейнàя хроническàя конъюгировàннàя гипербилирубинемия.
Ýтиология
Çàболевàние носит генетически обусловленный хàрàктер. Ïредположительно, нàследуется по àутосомному типу. Ïовышение билирубинà происходит зà счет его конъюгировàнной фрàкции без нàкопления пигментà в гепàтоцитàх.
Êлиническàя кàртинà Çàболевàние проявляется интермиттирующей (непостоянной) желтухой, кàк прàвило в детском
возрàсте. Ìогут беспокоить диспепсические явления: тошнотà, рвотà. Â крови –
гипербилирубинемия зà счет конъюгировàнного билирубинà. Ó большинствà больных зàболевàние протекàет бессимптомно. Ïечень не увеличенà или увеличенà незнàчительно. Óровень желчных кислот и ÙÔ в пределàх нормàльных знàчений. Ôункционàльные пробы печени не изменены. Ïри гистологическом исследовàнии ткàни печени в гепàтоцитàх и клеткàх Êупферà нàблюдàется отсутствие темного пигментà, общàя àрхитектоникà печени не измененà. Õàрàктерно повышение содержàния копропорфиринà в моче. Æелчный пузырь при холецистогрàфии контрàстируется. Òечение и прогноз зàболевàния блàгоприятные.
Êлàссификàя и примеры формулировки диàгнозà
Äиàгностикà
Ôизикàльные методы обследовàния
•опрос – укàзàние нà периодические эпизоды умеренной желтухи в àнàмнезе;
•осмотр – субиктеричность кожных покровов и видимых слизистых.
Ëàборàторные исследовàния
Îбязàтельные:
•àнàлиз крови;
•àнàлиз мочи;
•билирубин крови – гипербилирубинемия зà счет конъюгировàнной фрàкции;
•ферменты крови;
•бромсульфàлеиновàя пробà – вторичного повышения концентрàции не происходит, отмечàется зàдержкà бромсульфàлеинà;
•уровень общего копропорфиринà в суточной моче – повышение;
•уровень изомерà копропорфиринà типà I в суточной моче – увеличение.
Ïри нàличии покàзàний:
•мàркеры вирусов гепàтитà Â, Ñ, D отсутствуют.
Èнструментàльные и другие методы диàгностики
Îбязàтельные:
•ÓÇÈ оргàнов брюшной полости (определение рàзмеров и состояния пàренхимы печени – не изменены; рàзмеры, формà, толщинà стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; рàзмеры селезенки – без пàтологических изменений);
•холецистогрàфия – контрàстировàние желчного пузыря.
Ïри нàличии покàзàний:
•пункционнàя биопсия печени – обнàружение в гепàтоцитàх печени хàрàктерного пигментà.
Êонсультàции специàлистов
Îбязàтельные:
•терàпевт.
Ïри нàличии покàзàний
• клинический генетик – с целью верификàции диàгнозà
Ëечение
Ôàрмàкотерàпия
Îбязàтельнàя:
•специàльного лечения не существует, симптомàтическое. Ïри нàличии покàзàний:
•нет.
Êритерии эффективности лечения
Óменьшение интенсивности или устрàнение желтухи. Íормàлизàция (достоверное уменьшение) уровня билирубинà в крови.
Ïродолжительность лечения – в течение всей жизни.
Ïрофилàктикà
•профилàктикà обрàзовàния желчных кàмней;
•поддержàние оптимàльного весà;
•огрàничение употребления àлкоголя.
Ñиндром Äàбинà-Äжонсонà
ÌÊÁ-10: E80.6
Îбщàя информàция Ñиндром Äàбинà-Äжонсонà – хроническое нàследственное зàболевàние, проявляющееся непостоянной желтухой.
Ýтиология
Ïричинà зàболевàния обусловленà дефектом ÀÒÔ-зàвисимой трàнспортной системы кàнàльцев гепàтоцитов. Çàдержкà билирубинà в гепàтоцитàх связàнà с изврàщением в них метàболизмà àдренàлинà, в результàте чего происходит не только нàкопление билирубинà, но и мелàнинà, с дàльнейшим рàзвитием мелàнозà печени. Íàследуется по àутосомно-рецессивному типу, имеет доброкàчественное течение. Çàболевàние нàиболее широко рàспрострàнено нà Ñреднем Âостоке.
Êлиническàя кàртинà Çàболевàние проявляется рàзвитием желтухи, чàще в молодом возрàсте после перенесенных
инфекций, нервного или физического перенàпряжения, при нàличии семейного àнàмнезà. Æелтухà имеет непостоянный хàрàктер, могут беспокоить боли в животе, тошнотà, рвотà. Â крови определяется гипербилирубинемия зà счет конъюгировàнного билирубинà. Ïечень увеличенà и уплотненà у большинствà больных. Óровень желчных кислот и ÙÔ – в пределàх нормàльных знàчений. Ôункционàльные пробы печени не изменены. Â 25% случàев зàболевàние имеет бессимптомное течение. Ìàкроскопически печень зеленовàто-черного цветà, биопсийный пунктàт – черно-коричневого. Ïри гистологическом исследовàнии ткàни печени в гепàтоцитàх и клеткàх Êупферà – нàличие темного пигментà; общàя àрхитектоникà печени не измененà. Ïрогноз зàболевàния блàгоприятный.
Êлàссификàя и примеры формулировки диàгнозà
Äиàгностикà Ôизикàльные методы обследовàния
•опрос – укàзàние в àнàмнезе нà периодические эпизоды умеренной желтухи;
•осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.
Ëàборàторные исследовàния
Îбязàтельные:
•общий àнàлиз крови;
•общий àнàлиз мочи;
•билирубин крови – повышение конъюгировàнного билирубинà;
•пробà с фенобàрбитàлом – снижение уровня билирубинà нà фоне приемà фенобàрбитàлà;
•ферменты крови (ÀсÍÒ, ÀлÀÒ, ÃÃÒÏ, ÙÔ) – в пределàх нормàльных знàчений;
•бромсульфàлеиновàя пробà – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в срàвнении с тàковым через 45 мин;
•уровень общего копропорфиринà в суточной моче – не изменен;
•уровень изомерà копропорфиринà типà I в суточной моче – увеличение.
Ïри нàличии покàзàний:
•мàркеры вирусов гепàтитà Â, Ñ, D – для исключения вирусных гепàтитов.
Èнструментàльные и другие методы диàгностики
Îбязàтельные:
•ÓÇÈ оргàнов брюшной полости (определение рàзмеров и состояния пàренхимы печени – не изменены; рàзмеры, формà, толщинà стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; рàзмеры селезенки – нередко бывàют увеличены);
•холецистогрàфия – отсутствия контрàстировàния желчного пузыря.
Ïри нàличии покàзàний:
•пункционнàя биопсия печени – обнàружение в гепàтоцитàх печени хàрàктерного пигментà;
•диàгностическàя лàпàроскопия – хàрàктерное черное окрàшивàние печени.
Êонсультàции специàлистов
Îбязàтельные:
• терàпевт.
Ïри нàличии покàзàний:
• клинический генетик – с целью верификàции диàгнозà.
Äифференциàльнàя диàгностикà
Ïроводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Êриглерà-Íàйярà, Æильберà, Ðоторà), вирусным гепàтитом, мехàнической желтухой.
Ëечение
Ôàрмàкотерàпия
Îбязàтельнàя:
•в нàстоящее время не рàзрàботàнà. Ïри нàличии покàзàний:
•нет.
Êритерии эффективности лечения
Óменьшение интенсивности или устрàнение желтухи. Íормàлизàция (достоверное уменьшение) уровня билирубинà в крови.
Ïродолжительность лечения – в течение всей жизни.
Ïрофилàктикà
Íе рàзрàботàнà.
Ñиндром Æильберà
ÌÊÁ-10: Å80.4
Îбщàя информàция Ñиндром Æильберà – семейнàя желтухà, обусловленнàя неконъюгировàнной, негемолитической
гипербилирубинемией, относится к рàзряду печеночных пàренхимàтозных желтух, носит доброкàчественный хàрàктер (уровень билирубинà в крови в пределàх 17-85 мкмоль/л – 1-5 мг%). Îнà не сопровождàется нàрушением других функций и гистологической кàртины печени.
Ýтиология
 основе зàболевàния лежит генетический дефект, нàследуемый по àутосомно-доминàнтному типу, в результàте которого происходит снижение синтезà глюкуронилтрàнсферàзы, что приводит к неспособности гепàтоцитов усвàивàть неконъюгировàнный билирубин или преврàщàть моноглюкуронид билирубинà в диглюкуронид.
Êлиническàя кàртинà Óмеренно вырàженнàя желтухà носит интермиттирующий хàрàктер (от легкой иктеричности
склер до явных признàков желтухи). Âозможны жàлобы нà боли в животе, тошноту, субфебрильную темперàтуру, проявления àстенического синдромà.
Êлàссификàя и примеры формулировки диàгнозà
Äиàгностикà
Ôизикàльные методы обследовàния
•опрос – укàзàние в àнàмнезе нà периодические эпизоды умеренной желтухи, возникàющей чàще после физического перенàпряжения или инфекционного зàболевàния, в т.ч. гриппà;
•осмотр – субиктеричность слизистых и кожных покровов.