Тесты Moodle / nervy_test-1_240109_204457

=структурные и регуляторные

~структурные и гены-рецепторы

~регуляторные и трансмембранные переносчики

~структурные и трансмембранные переносчики

~регуляторные и гены клеточных каналов}

207. КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ В СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА:{

~23

~48

~47

~44 ~46+}

208. ТИПЫ ВНУТРИХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ ЭТО:{ ~делеция, дупликация, транслокация

=делеция, дупликация, инверсия, инсерция

~инверсия, инсерция, дупликация, делеция, транслокация

~дупликация, транслокация

~инверсия, инсерция}

209. ТИПЫ МЕЖХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ ЭТО:{

=транслокации реципрокные, нереципрокные, центрическое слияние, изохромосомы

~транслокации, инверсии, инсерции

~транслокации, дупликации, изохромосомы ~инверсии, инсерции, центрическое слияние

~центрическое слияние, изохромосомы}

210. ТИПЫ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ ЭТО:{ ~анеуплоидия, дупликация

~полиплоидия,делеция

=анеуплоидия, полиплоидия

~полиплоидия, инсерция

~анеуплоидия, инверсия}

211. СЕМЕЙНО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ОСНОВАН НА :{

~проведении молеклярно-генетического обследования пациента

~сборе анамнеза жизни пациента

~исследовании условий жизни семьи

=изучении родословной с целью установления генетических закономернойстей передачи заболевания

~изучении анамнеза заболевания}

212. ЗАДАЧАМИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ:{

=установление точного диагноза, определение типа наследования, расчет генетического риска, определение способа профилактики

~объяснение обратившимся характера наследственного заболевания, расчет генетического риска в семье

~установление точного диагноза наследственного заболевания

~определение типа наследования заболевания, расчет генетического риска в семье

~выбор методов лечения заболевания}

213. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО:{ ~риск появления наследственного заболевания в популяции

~риск возникновения аутосомнорецессивной патологии в семье

~риск появления в семье наследственного заболевания сцепленного с полом

~риск проявления наследственного заболевания при воздействии факторов внешней среды

=вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков}

214. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА ЭТО :{

~вариабельность генетической патологии

=доля лиц с определенным генотипом, у которых ожидаемый фенотип проявляется на

клиническом уровне, от общего числа лиц с данным генотипом

~степень проявления признака

~наличие признака в популяции

~вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков}

215. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ ГЕНА ЭТО:{

=степень выраженности фенотипа у тех лиц, у которых он вообще проявился

~вероятность появления признака в популяции

~вероятность появления признака у членов семьи

~вероятность появление мутации в гене ~частота мутаций в гене}

216. ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ БОЛЕЕ:{

~10%

~50%

~75%

=20%

~40%}

217. НИЗКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ МЕНЕЕ:{

=5%

~10%

~50%

~75%

~0,1%} 218. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ИЗУЧАЕТ:{

~вероятность рождения близнецов в семье

~частоту рождения близнецов в полуляции

=фенотип и генотип близнецов для определения степени влияния среды на развитие

различных признаков

~частоту генетической патологии у близнецов

~вероятность рождения близнецов в зависимости от факторов внешней среды}

219. ХАРАКТЕРНОЙ ОСОБЕННОСТЬЮ НАСЛЕДОВАНИЯ ДОМИНАНТНЫХ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ЯВЛЯЕТСЯ ИХ ЧАСТОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ :{

~у лиц одного пола

=у женщин рода

~у мужчин рода

~в виде мягкого течения заболевания

~в раннем возрасте у лиц одного пола}

220. ХАРАКТЕРНОЙ ОСОБЕННОСТЬЮ НАСЛЕДОВАНИЯ РЕЦЕССИВНЫХ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ЯВЛЯЕТСЯ ИХ ЧАСТОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ :{

~у лиц одного пола

~у женщин рода

=у мужчин рода

~в виде злокачественного течения заболевания

~в раннем возрасте у лиц одного пола}

221. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В :{ ~исследовании ДНК клетки

~изучении вариабельности строения клеток организма

~исследовании внеядерного генетического материала клетки

~исследовании количества хромосом в ядре клетки

=микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества }

222. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД ПРИМЕНЯЕТСЯ ДЛЯ :{

=определения частоты встречаемости в популяции нормальных и патологических генов, гетерозигот, влияния факторов среды на генетическую структуру популяции

~демографического анализа

~анализа влияния факторов внешней среды на генетическую структуру популяции

~определения распространенности наследственных заболеваний в популяции

~определения генетической заболеваемости в популяции}

223. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ПРИМЕНЯЕТСЯ:{ ~для исследования активности ферментативных реакций

=для выявления наследственных болезней обмена веществ по активности фермента или по

количеству конечного продукта реакции

~ для исследования метаболических реакций

~для выявления нарушения функции внутренних органов пациента

~ для выявления ферментативной недостаточности}

224. ВЕРОЯТНОСТЬ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ЕСЛИ ОБА РОДИТЕЛЯ ГЕТЕРОЗИГОТЫ СОСТАВЛЯЕТ:{

=75%

~25%

~50%

~10%

~100%}

225. ВЕРОЯТНОСТЬ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА ПРИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ЕСЛИ ОБА РОДИТЕЛЯ ГЕТЕРОЗИГОТЫ СОСТАВЛЯЕТ:{

~75%

=25%

~50%

~10%

~100%}

226. ХАРАКТЕРИСТИКОЙ X-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ СИТУАЦИЯ, КОГДА :{

=больны 25% мальчиков, гетерозиготные девочки - здоровы

~больны 25% детей

~больны 25% мальчиков и 10% девочек

~больны 25% девочек, мальчики здоровы

~больны 25% девочек и 50% мальчиков}

227. ХАРАКТЕРИСТИКОЙ X-СЦЕПЛЕННОГО ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ СИТУАЦИЯ, КОГДА :{

~все девочки в семье больны, если болен кто либо из родителей

=все дочери больного мужчины больны, все сыновья - здоровы, больны 50% детей больной

женщины

~все дети больного мужчины больны

~больны 50% дочерей больного мужчины, все сыновья - здоровы

~больны 75% дочерей больного мужчины, все сыновья - здоровы, больны 50% детей больной женщины}

228.ПРИ МИТОХОНДРИАЛЬНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНЬ ПЕРЕДАЕТСЯ ОТ:{ ~отца

=матери

~больного родителя

~через поколение

~ вертикальный тип наследования}

229. ПРИ Y-СЦЕПЛЕННОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАК ПЕРЕДАЕТСЯ :{ ~25% сыновей и никогда дочерям

~50% сыновей и никогда дочерям

=всем сыновьям и никогда дочерям

~75% сыновей и 25% дочерей

~75% сыновей и никогда дочерям}

230. РОДИТЕЛИ – ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ НОСИТЕЛИ РЕЦЕССИВНОГО ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ:{

~0%

=25%

~50%

~75%

~1%}

231. ЕСЛИ БОЛЬНЫ ОБА РОДИТЕЛЯ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ:{

~0%

~25%

~50%

=75%

~1%}

232. ЕСЛИ БОЛЕН ОДИН ИЗ РОДИТЕЛЕЙ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ:{

~0%

~25%

=50%

~75%

~100%}

233. У ПАЦИЕНТА С РАННИМ ОТЯГОЩЕННЫМ АНАМНЕЗОМ ПО СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ДИАГНОСТИРОВАНА СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТРИНЕМИЯ. УЧИТЫВАЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО АУТОСОМНОДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ, РИСК РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У РОДСТВЕННИКОВ 1-ОЙ ЛИНИИ СОСТАВЛЯЕТ:{

~25%

=50%

~75%

~1%

~100%}

234. ПРИ ПОДТВЕРЖДЕНИИ ДИАГНОЗА СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ, НАСЛЕДУЕМОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО, ПОКАЗАНО ПРОВЕДЕНИЕ КАСКАДНОГО СКРИНИНГА, ПРЕДПОЛАГАЮЩЕГО:{

~скрининговое обследование детей пробанда

~скрининговое обследование близких родственников пробанда

=поэтапное, по поколениям скрининговое обследование членов семьи пробанда. По мере

выявления новых пациентов их родственники также обследуются.

~скрининговое обследование новорожденных в семье

~скрининговое обследование родителей пробанда}

235. У ПАЦИЕНТА С РАННИМ ОТЯГОЩЕННЫМ АНАМНЕЗОМ ПО СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ДИАГНОСТИРОВАНА СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТРИНЕМИЯ. УЧИТЫВАЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫЙ АУТОСОМНОДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПАТОЛОГИИ, РИСК РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У РОДСТВЕННИКОВ 2-ОЙ ЛИНИИ СОСТАВЛЯЕТ:{

=25%

~50%

~75%

~1%

~100%}

236. СОГЛАСНО КЛИНИЧЕСКИМ РЕКОМЕНДАЦИЯМ ОСНОВНЫМИ ПОДХОДАМИ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ ЯВЛЯЮТСЯ:{

~пожизненный прием статинов

~физическая активность и аферез липопротеидов

~диета и физическая активность

=диета, физическая активность, пожизненная гиполипидемическая терапия

~пожизненный прием статинов в сочетании с эзетимибом}

237. РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ РОДИТЕЛИ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕТЕОЗИГОТНЫМИ НОСИТЕЛЯМИ ГЕНА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, НАСЛЕДУЮЩЕЙСЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНО, СОСТАВЛЯЕТ:{

=25%

~50%

~100%

~1%

~75%}

238. ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ВКЛЮЧАЕТ :{

~ДНК-диагностику с целью подтверждения мутации

=проведение неонатального скрининга методами флюориметрии или тандемной массспекртометрии, биохимическое исследование сыворотки крови с определением содержания фенилаланина/тирозина, определение птеринов мочи, ДНК-диагностику

~проведение неонатального скрининга ~проведение биохимического исследования сыворотки крови с определением содержания фенилаланина/тирозина, ДНК-диагностику ~проведение биохимического исследования сыворотки крови с определением содержания фенилаланина/тирозина}

239. ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ВКЛЮЧАЕТ :{

~ранне назначение лечебной диеты с резким уменьшением фенилаланина

=раннее назначение лечебной низкобелковой диеты, аминокислотные смеси без фенилаланина, медикаментозную терапию сапроптерином гидрохлоридом при подтвержденной его эффективности

~высокобелковое питание и аминокислотные смеси без фенилаланина

~раннее назначение лечебной низкобелковой диеты, медикаментозную терапию сапроптерином гидрохлоридом при подтвержденной эффективности

~медикаментозную терапию сапроптерином гидрохлоридом}

240. ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИНАКАПЛЕНИЯ ОБУСЛОВЛЕНЫ МУТАЦИЯМИ СТРУКТУРНЫХ ГЕНОВ, ОТВЕЧАЮЩИХ ЗА :{

~синтез белков контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу

~ синтез белков-активаторов гидролиза

~созревание и транспорт лизосомных ферментов

=синтез, созревание или транспорт лизосомных ферментов, белков-активаторов, белков контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу

~энергетическое обеспечение транспорта лизосомных ферментов}

241. БОЛЕЗНЬ КРАББЕ, ЭТО ЛИЗОСОМНАЯ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ НАРУШЕНИЕМ ПРОЦЕССОВ РАСЩЕПЛЕНИЯ:{

~гликозаминогликанов

=гликолипидов

~гликопротеинов

~органических кислот

~мукополисахаридов}

242. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ КРАББЕ ВКЛЮЧАЮТ:{

=эпизоды гипертермии, нарушение вскармливания, повышение мышечного тонуса, регресс психомоторного развития, судороги, потеря зрения, кахексия

~полиневритический синдром, болевой синдром, регресс двигательных навыков

~регресс психомоторного развития, судороги, мышечную гипотонию

~эпизоды гипертермии, аутизм, судороги, потеря зрения

~судороги, потерю зрения}

243. БОЛЕЗНЬ КРАББЕ ОБУСЛОВЛЕНА НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ФЕРМЕНТА :{

~галактоцереброзидазы

=галактоцереброзидазы или белка сапозина А

~глюкоронидазы

~маннозидазы

~белка сапозина А}

244. БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ (ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА) ОТНОСИТСЯ К :{ ~органическим ацидоуриям

~митохондриальным заболеваниям

~нарушениею гликозилирования

~нарушению бета-окисления жирных кислот

=лизосомным болезням накопления}

245. ДЛЯ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ (ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА) ХАРАКТЕРЕН ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ:{

~аутосомно-доминантный

~X-сцепленный рецессивный

~Y-сцепленный

=аутосомно-рецессивный

~X-сцепленный доминантный}

246. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ИНФАНТИЛЬНОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ ВКЛЮЧАЮТ:{

~повышение мышечного тонуса до спастичности, регресс двигательных навыков, гепатомегалию, повышение КФК

~мышечную спастичность, гипертрофическую кардиопатию, гепатомегалию, значительное повышение КФК в сыворотке крови

=мышечную гипотонию, дыхательные расстройства, макроглоссию, гипертрофическую

кардиопатию, гепатомегалию, значительное повышение КФК в сыворотке крови

~дыхательные расстройства, гипертрофическую кардиопатию

~мышечную гипотонию, гепатомегалию, повышение КФК в сыворотке крови}

247. ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ (ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА) ВКЛЮЧАЕТ:{ ~высокобелковую и низкоуглеводную диету

~применение методов неинвазивной вентиляции или ИВЛ

~симптоматическую терапию с умеренными физическими нагрузками и высокобелковой диетой

=пожизненную ферментозаместительную терапию

~применение методов экстракорпоральной детоксикации}

248. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ ВЗРОСЛОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ СЛЕДУЕТ ПРОВОДИТЬ С :{

~наследственными атаксиями

~дистальными миопатиями

=поясно-конечностными формами мышечных дистрофий

~наследственными невропатиями

~спастическим параплегиями}

249. ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ПОМПЕ (ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА) ВКЛЮЧАЕТ ИССЛЕДОВАНИЕ :{

~молекулярно-генетическое исследование

~биохимическое исследование сыворотки крови с определением уровня КФК, ЛДГ, АлАТ, АсАТ

~МРТ мышц всего тела

=определение активности фермента кислой альфа-глюкозидазы в сухой капле крови или лейкоцитах крови, ДНКдиагностику

~ЭМГ-исследование}

250. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА БОЛЬНОГО АУТОСМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ - БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ (ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА) У РОДИТЕЛЕЙ ГЕТЕРОЗИГОТ СОСТАВИТ :{

~0,1%

=25%

~50%

~75%

~40%}

251. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА - ГЛИКОГЕНОЗА II ТИПА (БОЛЕЗНИ ПОМПЕ) ПРЕДПОЛАГАЕТ:{

~каскадный скрининг всех поколений семьи

~проведение неонатального скрининга

=пренатальную диагностику биохимическим методами или молекулярно-генетическими методами, если генотип пробанда известен

~достаточную физическую активность и высокобелковую диету

~достаточную физическую активность и низкоуглеводную диету}

252. ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ MELAS-СИНДРОМА ЯВЛЯЕТСЯ :{

=мутация митохондриальной ДНК с нарушением процессов окислительного фосфорилирования

~мутация ядерной ДНК с нарушением процессов окислительного фосфорилирования

~мутация ядерной ДНК с нарушением процессов гликозилирования

~мутация ядерной ДНК с нарушением процессов бета-окисления жирных кислот

~мутация ядерной ДНК с нарушением функции пероксисом}

253. ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ИНСУЛЬТОВ ОБУСЛОВЛЕННЫХ MELAS-СИНДРОМОМ ЯВЛЯЕТСЯ:{

~их расположение в бассейне средней мозговой артерии

=их не соответствие зонам локализации магистральных сосудов могза

~их расположение в бассейне передней мозговой артерии

~их расположение в бассейне задней мозговой артерии ~лакунарные инсульты}

254. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА MELAS-СИНДРОМА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ :{ ~злокачественными мигренями, эндокринными расстройствами